美国食品药品监督管理局近日批准了再生元制药公司开发的基因疗法DB-OTO，用于治疗由OTOF基因突变导致的先天性深度听力损失。这是全球首款获批用于治疗遗传性耳聋的药物疗法，标志着耳科治疗领域进入全新纪元 。
疗法机制与特点
DB-OTO是一款基于双AAV载体的基因疗法，通过将健康的OTOF基因拷贝递送至耳蜗毛细胞 ，替代功能异常的基因 ，从而恢复听觉信号传递 。该疗法需在全身麻醉下通过耳蜗内注射给药，手术方式与人工耳蜗植入类似。
临床试验数据
该疗法的批准基于名为CHORD的1/2期临床试验数据 。研究结果显示 ，在接受治疗的12名患儿中 ，11名实现了具有临床意义的听力改善 。其中9名患儿在第24周达到主要终点，听力阈值改善至≤70分贝——这一水平通常无需植入人工耳蜗。6名患儿能够不借助助听设备听到轻言语声 ，3名患儿进一步达到正常听力水平 ，可察觉耳语声 。
安全性方面，手术及DB-OTO整体耐受性良好 ，未报告与疗法相关的严重不良事件 。部分患者出现短暂的术后前庭不良反应 ，均已完全缓解。
行业意义
此前，OTOF基因突变导致的先天性耳聋被认为是永久性的，人工耳蜗是唯一治疗选择 。研究团队表示 ，这一获批“真正代表了听力损失治疗的新纪元” 。
再生元表示 ，计划进一步推进该疗法在更广泛患者群体中的应用，同时公司还在开发针对其他遗传性耳聋相关靶点的基因疗法。
